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진료과/센터 366

  • 척추 갈림증 (Spina bifida)
    척추 갈림증 (Spina bifida) 정의 spina bifida는 신경관의 이상 발달에 의해 생기며, 후방척추뼈고리(posterior vertebral arch)가 닫히지 않아 척수를 둘러싸는 뼈로 된 집(sheath)이 생기지 못한 것이다 진단과정 요천추부를 직접 관찰하거나 척추의 sagital, coronal 단면을 조사함으로써 시작하지 말고 뇌를 관찰하여 간접 sings을 찾는 것으로부터 시작하여야 한다. 절대 다수의 척추갈림증이 특징적인 두개 내 sign을 동반하므로 이러한 초음파 소견이 없을 경우는 요천추부의 coronal단면을 관찰하고 척추의 sagital 단면을 관찰하면 충분하다 주 침범부위 (80%) 요추, 흉요부, 요천추부 주 침범부위 (80%) 요추, 흉요부, 요천추부 진단 ① 집단 검진(screening) * 임신 중기(16~18주)에 산모혈청에서 AFP검사(병변이 있는 ...
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  • 제대 낭종 (Umbilical cord cyst)
    제대 낭종 (Umbilical cord cyst): 진성 제대낭종은 요막(allantois)이나 제장간막관(omphalomesenteric duct)의 잔류에 의해 발생되며 위치상 제대의 태아 측 끝에 발생된다. 따라서 비뇨기계이상과 동반될 수 있다. 가성 낭종은 Wharton jelly의 부종이나 제대 내 혈종이 액화되어 생길 수 있고 진성 낭종보다 흔하나 감별진단은 쉽지 않다. 제대의 어느 부위에든지 몇 개든지 생길 수 있으나 태아측에 가까운 제대부분에 발생되는 경우가 많다 제대 낭종 (Umbilical cord cyst)
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  • 전치혈관 (Vasa previa)
    전치혈관 (Vasa previa)태아의 선진부와 자궁경부사이에 태반막내의 태아혈관이 존재하는 경우로 난막 태반(velamentous cord insertion)이나 부태반(succenturiate lobe)과 연관 된다빈도 : 1/1,200 ~ 1/5,000 임상적의의 ① 태반막내의 태아혈관은 Wharton jelly가 없어 보호를 받지 못하므로 파열되기 쉽고 태아 혈액의 유출을 초래 할 수 있다② 증상으로 무통성의 검은 질 출혈이 태아 심장 모니터링(NST)에서 sinusoidal 형태나 심한 variable deceleration형태와 동반되어 나타난다.진단초음파상 자궁경부의 내구 위로 태반이 존재하고 태아혈관이 지나갈 때 진단된다. 전치혈관 (Vasa previa)
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  • 좌심형성부전 (Hypoplastic left heart syndrome)
    좌심형성부전 (Hypoplastic left heart syndrome): 좌심실의 형성부전, 좌심실의 유입로, 유출로 저형성을 보이는 심기형으로 좌심실이 정상적인 기능을 수행하지 못하므로 우심실에서 체순환과 폐순환을 모두 담당하게 된다.우심실을 나온 혈류는 공통폐동맥을 경유하여 동맥관을 통과한 후 일부는 상행대동맥으로 역류하고 일부는 하행대동맥으로 흐른다. 따라서 출생이후 동맥관개존은 신생아의 생존에 필수적이다.태아에서 선천성 심기형은 임신이 경과됨에 따라 그 정도나 형태가 변할 수 있다. 협착이나 교착은 점차 심해질 수 있으며, 그에 따라서 혈류가 줄어들면서 심실형성부전의 형태로 발전될 수 있다.발생 빈도는 1/10,000로 선천성 심장기형의 9%를 차지한다. 출생 후 점진적인 저산소증과 청색증이 발생하며 치료를 안 할 경우, 심부전으로 대개 생후 1개월 이내 사망하며 수술을 하더라도 사망률...
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  • 전치태반 (Placenta previa)
    전치태반 (Placenta previa) 정의:산도에 태아가 아닌 태반이 자리 잡고 있을 때 전치태반이라고 하며 전 임신의 1% 미만에서 발생되며 임신 제2분기에 5%의 빈도이지만 만삭 때 까지 그 중 90%가 정상으로 돌아온다. 다음의 위험인자가 있을 때는 발생률이 증가된다위험인자 (3 factor)* 고령 산모 * 경산모 * 제왕절개술의 기왕력검사방법: 회음부 초음파(Translabial ultrasound)나 질식초음파(tanscaginal ultrasound)를 이용할 수 있으며 복식 초음파 보다 정확하다 방광이 차있는 경우 위양성이 있을 수 있으므로 방광을 비운 후 30분 후에 다시 검사해서 확인하는 것이 좋다 예 후: 주산기 사망은 4~8% 정도이며 같은 정도의 전치태반이라도 태반의 주된 부위가 전방 (방광 쪽)인가, 후방(직장 쪽)인가에 따라 예후가 다르며 전방에 위치한 완전 전치태...
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  • 전전뇌증 (Holoprosencephaly)
    전전뇌증 (Holoprosencephaly)정의태아 전뇌의 분화실패로 대뇌 반구와 가쪽 뇌실 발달이 안 됨 (4-8주 사이)- 대뇌반구의 중앙 분리가 안됨 - Alobar type과 semilobar type에서 안구와 얼굴기형을 동반할 수 있다. (17%) - 세가지 유형(alobar, semilobar, lobar type)에서 모두 작은 머리증을 일으킨다. - 11개의 염색체에 12곳 이상의 유전자 이상과 연관되는 다인자성(heterogenous)질환이다. ⑴ Alobar type* 한 개의 공통된 뇌실 * 시상이 융합되어 있고, 셋째 뇌실이 없음 * 대뇌반구간 틈(fissure)이 없음 * 눈의 기형동반 (단안증, hypotelorism) * 코의 기형동반 (콧구멍이 없거나, 한 개의 콧구멍) * 입술 갈림증, 입천장 갈림증 * 염색체 이상 동반 (50%) : 특히 trisomy 13, ...
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  • 양막대 (Amniotic Band)
    양막대 (Amniotic Band)정의 융모막의 파열없이 태아측면으 양막이 파열되어 태아의 신체부위에 감김으로 혈류장애를 일으켜 감긴 부위가 죄어들거나 절단됨으로 다양한 종류의 기형과 관련된 심각한 발달장애를 가져올 수 있다. 초음파 소견 * 양막대는 얇다 (2mm 미만)* 자궁벽에 부착되지 않는다.* 태아 신체에 달라붙어 있으며 그 신체부위가 잘록하거나 절단되어 보인다. 양막대 (Amniotic Band)
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  • 양대혈관 우심실기시(DORV, Double Outlet Rt. Ventricle)
    양대혈관 우심실기시(DORV, Double Outlet Rt. Ventricle)정의: 동맥과 폐동맥 모두 각각 50% 이상 우심실에서 기시하는 심장 기형이 전부 여기에 포함 된다. 대개 두 개의 대 혈관 중에서 한 개는 100%, 다른 한 개는 50%이상이 우심실에서 기시하는 기형이다 종류 1)DORV with subaortic VSD: VSD가 대동맥 판막 아래에 위치한다.cf. VSD with aortic overriding과 비슷하나 대동맥이 우심실엣 더 많이 나오면 DORV라 한다.2)DORV with subpulmonic VSD : VSD가 폐동맥 판막 아래에 위치한다.(Taussing-Bing type)cf. Complete TGA with overriding of the pul. artery와 비슷하나 폐동맥이 우심실에서 더 많이 나오면 DORC라고 부른다.3)DORV with d...
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  • 에드워드 증후군 (Trisomy 18, Edward syndrome)
    에드워드 증후군 (Trisomy 18, Edward syndrome)빈도 : 1/8,000 예후 임신초에는 빈도가 높으나 85%는 임신 중 유산된다. 태어난 경우에도 생후 수일 내 사망하는 경우가 많고, 90%가 생후 1년 내에 사망하는 중한 염색체 이상이다. 임신 2삼분기부터 자궁내 태아성장제한이 나타난다. 초음파소견: 거의 모든 장기가 영향을 받아 형태적, 기능적 이상을 나타낸다. * 머리-얼굴의 이상 ① 딸기모양의 머리뼈 (45%) ② 기형적으로 생기고 낮게 위치한 귀 ③ 작은 턱 (70%) ④ 두꺼워진 뒷목주름 * 중추신경계의 이상 ① 맥락얼기 물혹 (30%) ② meningomyelocele (10%) ③ cisterna magna가 커짐 (19%) ④ 소뇌형성부전 ⑤ 소두증 (microcephaly) * 심혈관계의 이상 (95%이상에서 나타난다.) ① 심방 사이막 결손 ② 막성 심실 ...
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  • 안면열 (Facial cleft)
    안면열 (Facial cleft)빈도 : 1/1,000종류* 입술갈림증 (with or without 입천장갈림증) : 60-70%, 왼쪽이 2배 흔하다. * 입천장갈림증 단독병변 (25-40%) * 중앙열 (median cleft) : 1% * 구개열만 있는 경우 : 다른 종류의 질환으로 여겨지고 있다. 동반 선천기형 (50%이상)* Trisomy 13 * Trisomy 18 * Pierre-Robin sequence * Stickler syndrome 안면열 (Facial cleft)
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