에드워드 증후군 (Trisomy 18, Edward syndrome)

빈도 : 1/8,000

 예후

 임신초에는 빈도가 높으나 85%는 임신 중 유산된다. 태어난 경우에도 생후 수일 내 사망하는 경우가 많고, 90%가 생후 1년 내에 사망하는 중한 염색체 이상이다. 임신 2삼분기부터 자궁내 태아성장제한이 나타난다.

  초음파소견

    : 거의 모든 장기가 영향을 받아 형태적, 기능적 이상을 나타낸다.

  * 머리-얼굴의 이상

  ① 딸기모양의 머리뼈 (45%)

  ② 기형적으로 생기고 낮게 위치한 귀

  ③ 작은 턱 (70%)

  ④ 두꺼워진 뒷목주름

  * 중추신경계의 이상

  ① 맥락얼기 물혹 (30%)

  ② meningomyelocele (10%)

  ③ cisterna magna가 커짐 (19%)

  ④ 소뇌형성부전

  ⑤ 소두증 (microcephaly)

  * 심혈관계의 이상 (95%이상에서 나타난다.)

  ① 심방 사이막 결손

  ② 막성 심실 사이막 결손

  ③ 우심실 이중 유출로

  ④ Atrioventricular canal defect

  ⑤ 대동맥 축착

  ⑥ 심장의 우측 전위

  ⑦ Calcification of the chordae tendinae (intracardiac echogenic focus)

  ⑧ 단일 제대동맥

* 위장관계의 이상