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진료과/센터 366

  • 배꼽탈출 (Omphalocele)
    배꼽탈출 (Omphalocele)정의: 정중앙의 복벽 결손에 의해 제대내로 복부의 내용물이 탈장되어 나오는 경우로 막(peritoneum과 amnion)에 의해 둘러싸여 관찰된다 빈도: 1/4,000~1/7,000 발생기전① 생리적으로 탈장된 장관이 복부로 되돌아오지 못한 경우 ② 임신 5~6주 사이에 외측주름의 융합장애 동반기형(50~70%)- 심장기형 - 비뇨생식기 기형 - 신경관 기형 - 소화기계 기형- 염색체 기형(40~60%) 초음파 소견- 10주부터 진단가능(복부 크기와 비슷한 크기의 종괴가 전복부에 존재) - 돌출된 장관들의 표면이 매끈하다 - 제대가 돌출된 종괴로부터 나온다 - 복수가 흔하다 * 관찰 Point :① 종괴의 크기② 제대의 기시위치③ 양장막의 존재여부(amnioperitoneal membrane) 배꼽탈출 (Omphalocele)
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  • 배벽갈림증 (Gastroschisis)
    배벽갈림증 (Gastroschisis)정의1. 일차성 태아 수흉증 (Primary fetal hydrothorax) 복벽의 외측벽이 임신 6주에 닫히는데 이 과정의 실패로 복벽층의 결손이 제대의 우측에 주로 발생되어 장관이 탈장되는 것. 빈도 : 0.5-1/10,000 젊은 산모에서 빈도가 높다. (흡연, 약물과 연관됨) 20세 미만 산모가 임신시 4배의 위험도를 보인다. 동반기형 : 드물다* 염색체 이상과 관련없다. * 주로 장관폐쇄 초음파소견* 막에 싸여있지 않고, 표면은 불규칙하다. * 단지 소장, 대장만이 제대 우측으로 탈장된다. * 양수 과다증이 동반될 수 있으나 양수 과소증이 훨씬 흔하다. * 장관으로부터 단백질과 수분이 양수내로 유출되어 자궁내 태아성장제한이나 태아사망이 나타나기 쉽다. * 자궁내 태아성장제한(77%)이 나타날 수 있다. * 염색체 검사는 필요 없다. * 괴사된 장관...
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  • 몸줄기 기형 (Body-stalk anomaly)
    몸줄기 기형 (Body-stalk anomaly)정의전복벽 결손증 중 가장 심한 형태로 심한 복벽 결손이 있으면서 후장(hindgut)의 발달이상이동반되고 제대가 발달되지 못한다. 항상 심한 골격계 기형과 연관되어 있다. 빈도 : 1/42,000-75,000이환된 태아가 대부분 여성이고, 염색체 이상과 관련 없다 초음파소견* 복벽결손 * 척추의 심한 측만곡이 동반된다. * 제대가 없거나 매우 짧다. 몸줄기 기형 (Body-stalk anomaly)
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  • 물머리증 (Hydrocephalus)
    물머리증 (Hydrocephalus)빈도 : 0.3-0.5/1,000예후 * 뇌실확장이 단독적으로 있는 경우, 출생 후 확인해 보았을 때 대부분이 도수관 협착이나 연결형 물머리증이었다는 보고가 있다.* 단독적인 뇌실확장의 예후는 비교적 양호하여 생존율 70%, 생존아의 59%에서 정상적인 발달 보임. 유형⑴ 연결형 (communicating) : 뇌실계외의 원인에 의한 경우 ⑵ 폐쇄형 (non-communicating) : 뇌실계내에서의 막힘으로 정상적인 뇌척수액의 흐름이 막혀서 발생한다. ① 도수관 협착 (Aqueductal stenosis)- 정의: 폐쇄형 물머리증의 가장 흔한 형태로, 셋째 뇌실과 넷째 뇌실 사이에 존재하는 도수관이 좁아서 생긴다. - 초음파 소견: 폐쇄형 물머리증의 가장 흔한 형태로, 셋째 뇌실과 넷째 뇌실 사이에 존재하는 도수관이 좁아서 생긴다. - 예후* 영아 사망률 ...
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  • 맥락얼기 물혹 (CPC, Choroid plexus cyst)
    맥락얼기 물혹 (CPC, Choroid plexus cyst)빈도 : 임신 중기에 약 1%에서 나타난다.초음파소견가쪽뇌실안의 고음영의 맥락얼기에 의해 둘러 쌓인 물집모양 감별질환* 거미막밑 물혹 (subarachnoid cyst) * 선조체 (Corpus striatum) - caudate N, internal capsule, lentiform N * 거짓물혹 (pseudocyst) 예후* 대부분 임신 24주까지 없어진다. * 출생 후에도 동반기형이 없는 경우는 정상 발달 맥락얼기 물혹 (CPC, Choroid plexus cyst)
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  • 무뇌증 (Anencephaly)
    무뇌증 (Anencephaly): 머리뼈결함증이 무뇌증의 전구질환으로 여겨진다. 빈도 : 0.3/1,000여아가 3-4배 많다. 특징: 머리덮개뼈와 끝뇌(telencephalon)가 없다. 초음파 소견* 머리덮개뼈가 없고 안구위로 뇌조직만 남아있다.* 뇌조직의 흔적이 남아 태아의 움직임에 따라 출렁거림.* 이마뼈(frontal bone)가 존재하지 않으므로 안구가 튀어나와 보임. ->개구리 얼굴모양 (frog face)* 양수과다 (50%)* 뇌척수막과 신경조직이 없어 자극이 되므로 태아가 과도하게 움직인다. 무뇌증 (Anencephaly)
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  • 단일 제대 동맥 (Single umbilical artery)
    단일 제대 동맥 (Single umbilical artery) 정의: 제대동맥은 정상적으로 2개이나 하나가 퇴축되고 하나만 존재하는 것 빈도 : 단일 제대 동맥은 비교적 흔하여 모든 단 태아분만의 0.2~1%, 쌍 태아분만의 5%, 유산의 2.5%에서 발견 된다 동반이상 단일 제대 동맥의 7.4~46%에서 태아 기형이 발견되고 염색체 이상의 위험성도 높아진다 단일 제대 동맥은 염색체 이상 태아의 6.1~11.3%에서 발견되며 대부분 13 trisomy, 18 trisomy와 연관된다. 염색체 이상의 상대 위험도는 단일제대동맥이 단독 소견일 경우 9.4배, 초음파상 다른 염색체 표지(genetic marker)가 동반될 때는 16.4배로 증가된다. 가장 흔히 동반되는 기형으로 심장기형이 있을 수 있으므로 태아 심초음파 검사를 의뢰하고 그 외 위장관계, 중추신경계의 기형이 상대적으로 흔하게 동반되나...
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  • 다낭이형성신, 뭇주머니콩팥형성장애(MCDK, Multicystic dysplastic kidney )
    다낭이형성신, 뭇주머니콩팥형성장애(MCDK, Multicystic dysplastic kidney )정의: 신장형성이상(dysplasic kidney)은 낭종이 아주 큰 경우뿐 아니라 낭종이 작거나 혹은 보이지 않으면서 신장의 크기도 정사에 비해 작기도 하고 클 수도 있는 여러 모습을 보일 수 있는데, 이 중 낭종이 크고 신장의 크기가 커진 경우를 지칭하여 '다낭이형성신' 이라고 부른다 빈도: 일측성 (1/3,000~1/5000). 양측성 (1/10,000) 초음파 소견 - 신장 와(renal fossa)에 다양한 크기의 많은낭종으로 구성된 종양으로 대부분 신장의 크기가 커짐(90%) - 정상 신 실질 대신에 다양한 크기의 서로 연결이 안 된 낭종들과 칼라 도플러 상 신동맥은 작거나 없는 것이 보통이며 양수 량은 대부분 정상 - 적은 양일 때 : 반대편 신장의 폐쇄, 이형성증을 찾기 위한 주의 ...
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  • 담관 낭종 (Choledochal cyst)
    담관 낭종 (Choledochal cyst) 정의담도계의 국소적인 확장(common bile duct 확장이 가장 흔함)에 의한다. 임신 15-37주에 진단되며 여성태아에 흔하나(2.5배) 발생빈도 자체는 드문 편이다. 초음파소견 * 상복부 횡단면에서 간문(porta hepatis)근처의 음영반사가 없는 단순 낭종(벽은 약간 두꺼운 편)으로 나타난다.* 담낭과 연결된 낭종의 형태로 나타난다.* biliary atresia와 연관될 수 있다. 예후담관염, 간농양, 췌장염, 간경화, 종양으로 변성될 수 있다. 담관 낭종 (Choledochal cyst)
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  • 다운 증후군 (Trisomy 21, Down syndrome)
    다운 증후군 (Trisomy 21, Down syndrome)가장 흔한 염색체 이상으로 800 출생 당 1명 정도의 발생률을 보이며 산모의 나이와 비례하여 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있다. 다운증후군의 95%는 산모 21번 염색체의 비분리에 의해 발생하며 5%에서는 모자이시즘이나 염색체 전위에 의해 발생되는 것으로 알려져 있다. 치사율이 높지 않은 염색체 기형중 가장 높은 발생빈도를 높이므로 산전기형진단의 주 대상 질환이다. 초음파소견* 두꺼운 뒷목주름 (thickened nuchal fold) * 경부 투명대 (Nuchal translucency) * 코뼈의 저형성 (hypoplastic nasal bone) * 뇌실확장 * 심장이상 ① 심실 사이막 결손 ② 심방 사이막 결손 ③ endocardial cushion defect ④ intracardiac echogenic focus ⑤ 심낭...
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