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진료과/센터 366

  • 선천성 횡격막 탈출증 (Congenital Diaphragmatic Hernia)
    선천성 횡격막 탈출증 (Congenital Diaphragmatic Hernia)-위나 소장, 간 같은 복강내 장기의 일부가 흉곽내로 빠져나간 경우를 말한다. 발생 빈도-1/3,000～1/5,000 하며 주로 좌측에 호발한다.(Lt.-75% > Rt) Type-Posterolateral type(Foramen of Bochdalek) : 흔한 형 (85-90%) -Retrosternal(Foramen of Morgagni) : worse prognosis (1-2%) -Hiatal hernia : 매우 드물다. 임상적 의의 적다. 발생-Septum transversum, pleuroperitoneal membrane, esophageal mesentary가 몸의 양옆에서 자라들어와 서로 만나면서 닫힌다. 6주에서 10주 사이에 발생하며, 정상적으로 임신 9주에 닫힌다. 제대에 생리적 탈장이 있다...
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  • 심종양 (Rhabdomyoma)
    심종양 (Rhabdomyoma)태아기의 심종양은 rhabdomyoma가 대부분이다 특징대개 다발성이나 하나만 단독 발생하는 경우도 있다 위치왼심실(67%), 단독발생(72%) 임상특징① tuberous sclerosis와 연관되는 경우가 많다(39%), 특히 가족력이 있는 경우는 대부분 (86%)에서 tuberous sclerosis가 발생한다 ② 신장의 물혹과 뇌를 자세히 관찰해야 한다 예후 * 출생 후 자연 소실되는 경우가 있다* 생후 1주내 사망(35%)* 생후 1년내 사망(80%)* tuberous sclerosis와 연관된 합병증으로 장기적으로 영향을 받는다 예후가 나쁜 경우 * 심장 내 혈류가 종양에 의해 막히거나 방해를 받을 때* 종양에 의해 심장 근육이 손상을 받았을 때* 부정맥이 있을 때* 관상동맥이 종양에 의해 눌릴 때 심종양 (Rhabdomyoma)
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  • 삼첨판 역류 (TR, Tricuspid regurgitation)
    삼첨판 역류 (TR, Tricuspid regurgitation) 정상태아에서도 부분적인 삼첨판 역류는 4.4%-8.5% 까지 보고된다.(O falcon et al, 2006) (S Faiola et al, 2005) 임신 일삼분기 초음파검사에서 삼첨판 역류는 염색체 이상과 선천성 심기형의 지표로 사용될 수 있다. 다운증후군 태아의 67.5%에서 삼첨판 역류를 보였으며, 에드워드 증후군에서는 33.3%에서 삼첨판 역류를 보였다.(O falcon et al, 2006) 염색체가 정상인 태아에서 심장 기형이 있는 경우에 46.9%에서 삼첨판 역류를 보였으며, 심장기형이 없을 때에는 5.6%에서 삼첨판 역류를 보였다. (S Faiola et al, 2005) 삼첨판 자체의 형성이상(dysplasia)으로 역류가 발생될 수 있으며, 우심실 유출로 장애에 의해 이차적으로, 또는 심근병리(cardiomyo...
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  • 십이지장 폐쇄 (Duodenal atresia)
    십이지장 폐쇄 (Duodenal atresia) 빈도 : 1/5,000-10,000동반기형 (50%이상) * 선천성 심장기형(VSD, ASD) : 30% * 식도폐쇄 : 10% * 항문폐쇄 : 6% * 소장폐쇄 * 담도폐쇄 * 콩팥, 척추기형 : 5% - 약 30%에서 다운증후군과 연관됨 - 태동을 잘 느끼다가 갑자기 자궁내 사망이 되는 경우가 있는데 위장관이 늘어남으로써 gastroesophagealreflux로 vagal overactivity에 의한 bradycardia나 asystole로 사망하게 된다. 초음파소견 ① 20주부터 진단 가능하나 대부분 임신 3 삼분기 이후에 진단된다. ② 양수 과다증 : 거의 모든 예에서 발생 (임신 14-16주 이전에는 양수양의 차이가 없다.) ③ 쌍기포 징후 (double bubble sign - 2개의 낭포사이에 연속성이 있어야 한다.) 감별진단 두 ...
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  • 경부 부종 (Cystic hygoma)
    경부 부종 (Cystic hygoma) 정의 : 작고 저형성된(hypoplastic) 아래턱뼈(mandible) 초음파 소견 - 작은 아래턱뼈(small mandible)는 초음파 검사상 태아 얼굴의 시상정중면에서 가장잘 확인된다. - 하악골(mandible)과 상악골(maxillar)의 넓이비가 18~28주경엔 1.0으로 일정하며 하악골/상악골 비가 0.79이하 시 하악골 형성부전을 의심한다. - trisomy 18과 tisomy 13과 연관되어 있기 때문에 작은 아래턱뼈가 확인되고 나면 염색체 이상과 연관되기 때문에 초음파 소견을 찾기 위해 주의 깊은 태아 평가가 필요하다. 연관기형① Pierre Robin 증후군과 가장 흔히 연관됨 (작은아래턱, 상기도 협착증, U자형 입천장 갈림증)② Treacher Collins syndrome (하악안면 골형성부전증)③ Nager afrofacial ...
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  • 선천성 낭성 유선종 기형(Congenital Cystic Adenomatoid Malformations); (CCAM)
    선천성 낭성 유선종 기형(Congenital Cystic Adenomatoid Malformations); (CCAM)-말단 세기관지(Terminal bronchiole)의 과성장으로 가선기(Pseudoglandular stage)에 손상으로 발생한다. -일측성이 80～95% 특징* 주로 하나의 엽(lobe)이나 절(segment)을 포함함 * 세기관지(bronchiole)의 과성장(excessive overgrowth) * 대부분 정상적인 기관지(trachiobronchial tree)와 연결된다. * 양수과다증을 동반(섭취의 감소, 식도의 압축(compression), 폐의 액화성 생성물의 증가 때문) ⑴ Type I CCAM (50%)- 낭종의 크기가 크다. (2-10cm)* 폐포와 유사한 구조가 큰 낭과 연결되거나 근처에 위치한다.* 혈관은 정상* 예후는 좋은 편이다. ⑵ Type II ...
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  • 심방-심실 사이막 결손(Atrioventricular septal defects = endocardiac cushion defect)
    심방-심실 사이막 결손(Atrioventricular septal defects = endocardiac cushion defect): 심장 중앙의 심장십자(crux) 결손으로 일차공심방결손과 막성심실중격결손이 함께 있어 심방과 심실의 혈류가 서로 섞인다. 전체 선천성 심기형의 1~5%를 차지하며 반수이상에서 염색체이상과 연관되며 특히 다운 증후군과 관련이 깊고, 8p depletion과 연관된다.65%에서 좌심방이성체(left atria isomerism)와 관련되고 이 질환은 심장 전도로 형성부전으로인해 완전 방실차단과 관련된다. 빈도 : 전체 선천성 심기형의 1-5%초음파 소견4 가지 유형이 있으며 빈도순으로 보면 * 사방단면성에서 심장십자(crux)에 큰 결함이 관찰된다. * 삼첨판과 승모판의 기시부 위치가 같다(정상적으로는 삼첨판이 보다 심첨쪽으로 내려 붙는다) * 색도플러상 심방쪽 역...
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  • 심방사이막 결손 (ASD, Atrial septal defect)
    심방사이막 결손 (ASD, Atrial septal defect)정의 : 심방사이막의 하부결손, 심장의 가운데 십자부분의 결손(crux of the heart)빈도 : 1/1,500 (전체 심기형의 약 6.7%를 차지)4 가지 유형이 있으며 빈도순으로 보면 ① 이차공결손(ostium secundum defect) ② 일차공결손(ostium primum defect) ③ 정맥동결손(sinus venosus defect) ④ 관상정맥동결손(coronary sinus defect) 순이며 이러한 분류는 심실결손과 마찬가지로 결손의 위치에 따라 분류한 것이다. 1. 이차공심방중격결손(ostium secundum ASD): 심방중격의 중앙부결손으로 가장 흔한 형태(심방중격결손의 80%)이며 대개 단독으로 발생한다. 여아에게 2배 많이 발생한다.이 유형은 난원공의 덮개가 제대로 형성되지 못했거나 일차중격이...
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  • 심실사이막 결손 (VSD, Ventricular septal defect)
    심실사이막 결손 (VSD, Ventricular septal defect) 정의 : 가장 흔한 선천성 심기형이다. (선천성 심장기형의 26% 차지) 중격결손의 발생 : 정상적으로는 임신 28일경 원시심장이 심방과 심실의 각 칸으로 나뉘기 시작하고, 임신49일경이면 원시중격이 자라 올라가서 심내막융기와 만나며, 임신 56일경 심실간 연결통로가 막힌다. 이러한 중격형성과정에서 심실중격의 대동맥 하부 부위가 닫히지 못하거나 근육성 중격부위에서 육주가 형성되는 과정에서 과도한 심근 조직의 흡수가 일어나면 심실중격결손이 발생된다 심실중격결손의 유형 IVS; interventricular septum(1) 막성 심실중격결손 (membranous VSD, infracristal VSD) : 전 심실중격결손의 80%를 차지하며, 다른 심기형과 동반되는 수가 많다. (2) 근육성 심실중격결손 (muscular ...
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  • 불완전 뼈발생 (Osteogenesis imperfecta)
    불완전 뼈발생 (Osteogenesis imperfecta)- 불완전 뼈 발생은 몇 가지 형태가 있으며 산전에 진단되는 것은 대부분 typeⅡ이다. 따라서 typeⅡ 위주로 알아두면 된다. typeⅡ는 다시 몇 가지 아형으로 분류되며 모두 치명적이다. 산전에 발견되는 대부분은 type ⅡA이며 골화부전(hypomineralization)이 심하며 사지가 매우 짧은 것이 특징적이다.대부분이 산발적인 발생에 의하므로 다음 임신에서 재발할 가능성은 6%이하이다. 초음파 소견(type Ⅱ)* 장골의 골절과 callus 형성 * 장골이 짧고 형태가 변형된다 * 머리뼈의 석회화가 잘 안되어 뇌속이 잘 보인다(supervisualization) * 흉부둘레가 작고 늑골 골절이 관찰된다 * 양수과다증 예후(typeⅡ): 신생가기 폐기능부전으로 사망Type유전적양식뼈의 길이 단축골절초음파음영예후 ⅠADNoIso...
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