큰머리증 (macrocephaly, megalencephaly)

진단기준

-머리둘레가 3 SD 이상으로 크면서 물머리증이나 머리속 종괴가 없을때 진단함

임상특징

  -대부분 비특이적이고 상염색체 우성의 가족력이 있다.

  -남아가 4배 많다.

선천성기형, 증후군의 일부로 나타나는 경우:

  -Beckwith-Wideman syndroeme

  -Achondroplasia

  -Osteogenesis imperfecta

  -Osteopetrosis

  -Hunter syndrome

  -Hurler syndrome

  -cranial gigantism

 처치

  -다른 질환을 우선 감별진단할 것

  -대부분 별 문제없다.