우리나라의 혼인율은 7년 째 지속적으로 감소하고 있고, 이혼율은 지난 해 드디어 50%를 넘어섰다고 한다.
  현재 우리나라 가임여성 일인당 출산율은 1.17 명이며 이러한 추세가 지속될 경우, 백 년 후에는 현재 인구의 삼분의 일로 인구가 감소될 것이라는 전망이다.
  산과를 전공하고 있는 필자에게는 이러한 변화가 수 년전부터 체감되고 있다. 대부분의 산부인과에서는(대학병원은 더욱 심각하다) 수 년전에 비해 산모가 약 삼분의 일에서 사분의 일로 줄어들었다고 한다. 산부인과에서 신생아의 고고성이 사라지고 있는 것이다.
  이렇게 출산이 귀해짐으로 해서 정상적인 신생아 출산에 대한 바람은 더욱 강해지는 한편, 산과의사에게는 산전 기형진단이 상당한 부담으로 작용하게 되었다. 여성의 교육과 직업 기회의 확대와 함께 산모의 연령이 높아지고 있으며 이는 다운 증후군과 같은 염색체 기형의 위험도를 직접적으로 높이게 되므로 산전 기형진단의 중요성이 더욱 부각되고 있다고 하겠다.
 
 출생 시 전 신생아의 2~3%에서 심각한 선천기형이 발견된다. 또한 전체 소아과 입원 환아의 사분의 일 이상이 선천기형에 의한 것이라고 한다. 아직 사회보장제도가 미비한 우리나라에서 중증 기형아의 출산은 그 가정에게는 쉽게 헤어나기 어려운 짐이며, 가정이 파괴되는 경우도 종종 목격하게 된다. 
 
 선천기형 진단의 목적은 가족과 의사로 하여금 기형아 출산에 대비하여 심리적인, 치료를 위한 최선의 준비를 할 수 있도록 하는 데 있으며, 자궁 내 치료가 가능한 일부 질환에 대해서는 출산 전에 치료를 시도할 수 있도록 하는 데 있다. 아직까지 대다수의 선천기형은 자궁 내 치료가 불가능한 것이 사실이며, 심각한 중추신경계 장애나 심장 기형 등은 생존가능성이 없다고 보는 임신 24주 이전에 가족과 상의하여 의학적 유산을 실시하기도 한다.
 
 선천 기형의 진단은 유전자 수준의 검사 방법으로 PCR, Southern blotting, FISH 등이 있으며, 염색체 수준(다운 증후군, 터너 증후군 등)의 검사는 고배율 현미경을 이용한다.
 
 검체의 채취는 태아의 혈액을 직접 뽑기도 하고(제대혈 검사) 양수(양수검사)나 태반조직의 일부를 채취(융모막검사)하게 된다. 형태학적인 기형은 초음파를 이용하여 검사한다. 최신 기종의 초음파는 CT나 MRI 못지 않은 영상을 보여주며 산전 기형 진단의 필수적 검사 도구이다. 고해상도의 초음파도 필요하지만 경험있고 숙련된 검사자가 또한 필수적이다. 
 
 선천기형의 발생을 줄이기 위해서 산전 상담을 한다. 먼저 산모의 과거력이나 가족력을 자세히 알아본 후 기형발생의 위험도를 예측하고, 풍진, 매독, Toxoplasmosis와 같이 기형을 유발할 수 있는 질환의 면역 상태를 알아보고 필요하다면 예방접종을 해야 한다. 또한 임신과 임신유지에 영향을 줄 수 있는 전신질환(당뇨, 갑상선 등)을 알아보고 현재 복용하고 있는 약이 있다면 기형위험도에 대해 상담을 하고 보다 안전한 대체 약을 찾아보도록 한다. 산모뿐 아니라 배우자에 대해서도 직업과 약물 복용 등에 대한 상담을 하도록 한다. 이렇게 전반적인 기형발생위험도에 대해 알아보고 예방책을 마련하는 한편 임신 전 2 개월부터 매일 엽산 0.4mg의 복용이 신경관 결손증과 안면기형 발생의 감소를 위해서 권장된다. 그 외, 편식을 자제하고 전신건강을 유지하도록 하는 것은 당연한 일이다.
 
(중앙대학교병원 산부인과 김광준 교수)