뇌들보 무형성증 (Agenesis of corpus callosum)

빈도  : 0.3-0.7% (일반인구군에서), 2-3% (발달장애 군에서)

유전적 소인이 주된 원인이 될 가능성이 많다.

비정상 염색체형 : Trisomy 18, 8 : 20%

동반기형  : 80%

초음파소견

- 간접 sign

    * 뇌실이 커진다.

    * 투명사이막 공간(CSP)이 보이지 않는다.

    * 가쪽 뇌실이 위로, 옆으로 이동된다.

    * 가쪽 뇌실의 뒤통수뿔 확장 : 눈물방울 모양

    * 대뇌반구 틈(fissure)의 확장

    * 셋째뇌실이 확장되고 위로 이동

    * 뇌이랑(gyrus)의 형태가 뱃살모양(sun burst)으로 변형된다.

    * 색도플러상 pericallosal 동맥의 반원형 모양이 소실된다.

- 직접적으로는 뇌 측단면(sagittal view)에서 확인하며, 부분적인 소실이나 저형성은 뇌들보 크기의 기준을 이용하여 진단한다.

예후

동반기형에 좌우되며, 단독발생시 정상발달도 보고되나 현재로선 불확실한 상태이며 단독발생시 재발률은 2-3% 정도이다.