치사성 이형성증 (Thanatophoric dysplasia)

빈도 : 0.27~0.4/10,000 (치명적인 골격계 이형성증 중 가장 흔함)

* 남편의 나이가 많을 때 증가(반 이상의 경우에서 남편의 나이가 35세 이상)

  * 두 가지 형이 있으며 모두 상염색체 우성의 유전자형으로 알려진다

    두 가지 형은 서로 다른 질환이 아니고 FGFR3(fibroblast growth factor receptor)

  Achondroplasia의 원인도 같은 FGFR3 유전자의 변형이다.

  * 산전에 진단이 가능하다.(DNA analysis for FGFR3)

초음파로 빠르게는 일삼분기부터 진단 가능하다

초음파 소견

 * Cloverleaf skull in type 2

 * Bowed long bones in type 1

 * Flattened vertebral bodies(platyspondyly)

 * Forehead prominent(frontal bossing)

 * Flat nose

 * Ventriculomegaly(frequently present)

 * Polyhydramniosis(70%)

 * Narrow thorax with protuberant abdomen

 * No hypomineralization of bone

  (1) Type 1 Thanatophoric dysplasia 

       (보다 흔한 형이다)

   - 전화 수화기(telephone receiver)모양으로 짧고 굽은 장골이 특징이다.

   - 토끼풀잎(clover leaf)모양의 머리뼈 변형은 동반하지 않은 경우가 많다.

   - 척추체가 매우 짧다

  (2) Type 2 Thanatophoric dysplasia 

        (치사성 이형성증의 15%를 차지한다)

   - 토끼풀잎 모양의 머리뼈(cloverleaf skull)이 특징적이다.

   - 대퇴골형태가 굽어있지 않으며 type 1보다는 길다

   - 척추제가 type 1보다 길다

   - 뇌들보무형성(25%) 등을 동반 할 수 있다

  감별해야 할 질환

  * Achondrogenesis (hypomineralization이 심한 것이 특징)

  * Encephalocele (cloverleaf skull과 구분 할 것)

  * Osteogenesis imperfecta type Ⅱ (골절이 있는 것이 특징)

  예후 : 아주 나쁘다.