전전뇌증 (Holoprosencephaly)

정의  태아 전뇌의 분화실패로 대뇌 반구와 가쪽 뇌실 발달이 안 됨 (4-8주 사이)

- 대뇌반구의 중앙 분리가 안됨

- Alobar type과 semilobar type에서 안구와 얼굴기형을 동반할 수 있다. (17%)

- 세가지 유형(alobar, semilobar, lobar type)에서 모두 작은 머리증을 일으킨다.

- 11개의 염색체에 12곳 이상의 유전자 이상과 연관되는 다인자성(heterogenous)질환이다.

  ⑴ Alobar type

  * 한 개의 공통된 뇌실

  * 시상이 융합되어 있고, 셋째 뇌실이 없음

  * 대뇌반구간 틈(fissure)이 없음

  * 눈의 기형동반 (단안증, hypotelorism)

  * 코의 기형동반 (콧구멍이 없거나, 한 개의 콧구멍)

  * 입술 갈림증, 입천장 갈림증

  * 염색체 이상 동반 (50%) : 특히 trisomy 13, del 11q, del 13q, del 18p 등

 ⑵ Semilobar type

  * 뇌실의 부분적인 분리

  * 시상의 부분적인 융합

 ⑶ Lobar type

  * 뇌실과 시상이 분리되어 있다.

  * 투명사이막 공간(septum pellucidi)은 없다.

  * 뇌량의 이상

  * 가쪽뇌실의 이마뿔(frontal horn)은 서로 융합되어 있다.

  * 색도플러 검사시 측면(sagittal)에서 ‘snake under the skul’ sign을 보인다.

예후 - 고칠수 없는 뇌질환에 속함

  * 염색체 이상 (30-50%) : trisomy 13이 가장 흔함

  * 24주 인전 진단시 임신중절 기회 제공되어야 함

  * lobar type의 예후는 아직 불확실 하지만 산전 진단된 경우에는 불량하다고 볼 수 있다