선천성 횡격막 탈출증 (Congenital Diaphragmatic Hernia)

-위나 소장, 간 같은 복강내 장기의 일부가 흉곽내로 빠져나간 경우를 말한다.

발생 빈도

-1/3,000～1/5,000 하며 주로 좌측에 호발한다.(Lt.-75% > Rt)

Type

-Posterolateral type(Foramen of Bochdalek) : 흔한 형 (85-90%)

-Retrosternal(Foramen of Morgagni) : worse prognosis (1-2%)

-Hiatal hernia : 매우 드물다. 임상적 의의 적다.

발생

-Septum transversum, pleuroperitoneal membrane, esophageal mesentary가 몸의 양옆에서 자라들어와 서로 만나면서 닫힌다. 6주에서 10주 사이에 발생하며, 정상적으로 임신 9주에 닫힌다. 제대에 생리적 탈장이 있다가 다시 복강내로 들어오면서 복강내 압력이 증가되면서 이때 탈장된다고 한다. 허파 발달의 pseudoglandular stage에 발생되며, 따라서 허파에서 bronchial bud는 존재하지만 branch의 수는 감소된다.

초음파 소견

-first trimester - nuchal translucency의 증가

-복부둘레가 감소된다

좌측 횡격막 탈출

-우측으로 치우친 심장

-흉곽내에서 관찰되는 위장의 낭성 음영

-흉곽내의 장운동

우측 횡격막 탈출 

좌측으로 치우친 심장. 간이 주로 탈출된다.

-횡격막이 온전해 보여도 질환이 없다고 할 수는 없다.

-18-20주에 진단될 수 있으나, 이때는 정상이었다가 후기에 나타나는 경우도 있다. 

감별 질환

-Congenital cystic adenomatoid malformation : 횡격막이 완전하다

-Bronchogenic cyst

-extralobar sequestration

-hiatal hernia( intermittent diaphragmatic hernia 소견이 있으면서 mediastinal shift는 없을때 의심할 수 있다.)

동반기형(25~57%)

-선천성 심장질환

-수신증, 신무형성

-extralobular sequestration

-물머리증, 무뇌아, 척추 갈림증

-염색체 이상(10-20%): 21,18,13 trisomy

예후인자(예후 측정이 매우 어려운 편)

-폐형성부전의 정도 즉, 진단시의 임신 주수와 관련이 있으며 임신 25주 미만에서 진된 경우는 예후가 나쁘다.

-다른 기형의 동반 여부가 예후에 영향을 미친다.

-양수과다증이 발생되면 생존율 11%, 없으면 55%의 생존율을 보인다.

-태아수종, 자궁내 발육부진이 동반되면 예후가 나쁘다. 

-전반적으로 산전 진단시 34%의 생존률을 보인다.

신생아 처치

-출산 즉시 기관삽관을 하고 신경-근육 전도 차단(neuromuscular block)을 실시한다.

-Sump 형태의 비위관(N-G tube)를 삽입한다.

-positive pressure ventilation시킨다.

-제대혈관 catheter를 확보한다. 

치료

-자궁내 치료 

(기도를 막으면 허파에서 생성되는 체액이 허파를 크게하면서 허파성숙을 촉진한다는 것이 알려지면서 자궁내에서 태아의 기도를 clip이나 plug로 막은 후 분만 후 제거하면서 기관지 삽관을 하게된다.)

-출생 후의 치료 : 복구도중 횡격신경(Phrenic nerve)의 손상여부, 간의 위치에 따라 예후에 차이가 있다.

수술 후의 생존율은 65～75%

-Ventilation : ECMO (extracorporial membranous oxygenation), 

 HFOV (high-frequency oscillatory ventilation)

 partial liquid ventilation

-추세 : 신생아가 안정된 후 수술하면 수술 후 경과가 좋아질 수 있으나, 심한 경우에는 수술 전 사망하게 되는 단점도 있다

장기적 합병증

-선천성 횡격막 탈출증 생존시 열 손실(60%)

-천식, 기관지염

-feeding difficulty

-gastroesophageal reflux

-척추측만증 : 근육의 당김, 비대칭적인 폐의 크기, 감염 등에 의함

*노력에 비해 효과가 불량함(Poor tolerance to effort)