경부 부종 (Cystic hygoma)

정의

: 작고 저형성된(hypoplastic) 아래턱뼈(mandible)

초음파 소견

- 작은 아래턱뼈(small mandible)는 초음파 검사상 태아 얼굴의 시상정중면에서 가장  잘 확인된다.

- 하악골(mandible)과 상악골(maxillar)의 넓이비가 18~28주경엔 1.0으로 일정하며 하악골/상악골 비가 0.79이하 시 하악골 형성부전을 의심한다.

- trisomy 18과 tisomy 13과 연관되어 있기 때문에 작은 아래턱뼈가 확인되고 나면 염색체 이상과 연관되기 때문에 초음파 소견을 찾기 위해 주의 깊은 태아 평가가 필요하다.

연관기형

   ① Pierre Robin 증후군과 가장 흔히 연관됨 (작은아래턱, 상기도 협착증, U자형 입천장 갈림증)

   ② Treacher Collins syndrome (하악안면 골형성부전증)

   ③ Nager afrofacial dysostosis (얼굴말단뼈발생이상)

   ④ Goldenhar sysdrome, hemifacial microsomia (반측안면 왜소증) 

   ⑤ Seckel sysdrome

   ⑥ Lethal multiple Pterygium syndrome (치명적 다발성 익상편 증후군)