심방사이막 결손 (ASD, Atrial septal defect)

정의 : 심방사이막의 하부결손, 심장의 가운데 십자부분의 결손(crux of the heart)

빈도 : 1/1,500 (전체 심기형의 약 6.7%를 차지)

4 가지 유형이 있으며 빈도순으로 보면

① 이차공결손(ostium secundum defect)

② 일차공결손(ostium primum defect)

③ 정맥동결손(sinus venosus defect)

④ 관상정맥동결손(coronary sinus defect) 순이며 이러한 분류는 심실결손과 마찬가지로 결손의 위치에 따라 분류한 것이다.

1. 이차공심방중격결손(ostium secundum ASD)

: 심방중격의 중앙부결손으로 가장 흔한 형태(심방중격결손의 80%)이며 대개 단독으로 발생한다. 여아에게 2배 많이 발생한다.
이 유형은 난원공의 덮개가 제대로 형성되지 못했거나 일차중격이나 이차중격이 정상적으로 형성되지 못하여 발생된다. 태아에서는 진단하기 어려우나 난원공이 정상보다 크거나 난원공 덮개가 관찰되지 않으면 의심할 수 있다. 정상 난원공의 직경은 대동맥기시부의 직경과 비슷하다.

2. 일차공심방중격결손(ostium primum ASD)

:심방중격의 하단부, 즉 심방실판막의 바로 인접한 부위에 발생하며 두 번째로 흔한 형이다.
이 유형은 다른 심기형(심방실결손)과 동반되어 나타나는 경우가 많다.

 심장발생단계에서 심내막융기가 심방 쪽으로 자라 올라오지 못함으로 발생된다. 태아에서 진단가능하나 심방실결손이 같이 동반된 경우가 많으므로 자세히 확인해야한다.

3. 정맥동심방중격결손(sinus venosus ASD)

이 형의 심방중격결손은 비교적 드물고 다시 두 형으로 분류될 수 있다.

① 상대정맥과 연관된 형

: 결손부가 우심방의 상대정맥 입구 바로 하부에 위치하며 상대  정맥이 심방중격결손부위에 걸쳐있어 양심방으로 혈류가 유입 된다.  이 유형은 배아기 정맥동(sinus venosus)의 불충분한 소퇴과정과 관련 있다. 보다 흔한 형태이며 폐정맥환류이상이 동반되는 경우가 흔하다.

② 하대정맥과 연관된 형 : 결손부가 하대정맥 입구에 위치한다.

4. 관상정맥동심방중격결손(sinus coronary ASD)

: 우심방의 관상동입구위치에 존재하여 좌심방으로 혈류를 보내게 된다.

  관상정맥동이 혈류증가로 인해 커질 수 있다.

  대개 좌측 상대정맥이 좌심방의 상좌측으로 유입되는 경우가 많다.

심방중격결손의 초음파소견

: 정상적으로 난원공 덮개가 좌심방에서 심장박동수의 2배로 움직이는 것이 관찰된다.

 일차공 심방중격결손에서는 심방중격의 하부가 관찰되지 않는다.

 삼첨판과 승모판의 판막엽이 심장십자의 동일한 높이에서 관찰된다.

 승모판의 전엽에 큰 간격(cleft)이 있어 단축상에서 승모판의 “fish-mouth"형태가 관찰되지  않는다.                                            

 정맥동 심방중격결손에서는 심방중격의 윗부분에 결손이 있으나 산전 진단된 보고는 없다.

동반이상

: 이차공결손의 10-15%에서 부분폐정맥 환류이상이 있다.

 일차공결손에서 다운증후군, 승모판갈림(cleft mitral valve), 승모판역류가 동반될 수 있다.

 상대정맥형 정맥동심방중격결손의 80-90%에서 폐정맥환류이상이 있다.

 관상정맥동 심방중격결손은 대개 좌측 상대정맥잔존과 연관되며 방실결손이나 무비증과 연관될 수 있다.

Holt-Oram syndrome

: 상염색체 우성으로 거의 100% 침투도를 보이며 심방중격결손과 상지기형(absent radius)이 특징인 유전질환이다. 심부정맥이 흔히 동반된다.