불완전 뼈발생 (Osteogenesis imperfecta)

- 불완전 뼈 발생은 몇 가지 형태가 있으며 산전에 진단되는 것은 대부분 typeⅡ이다. 따라서 typeⅡ 위주로 알아두면 된다. typeⅡ는 다시 몇 가지 아형으로 분류되며 모두 치명적이다. 산전에 발견되는 대부분은 type ⅡA이며 골화부전(hypomineralization)이 심하며 사지가 매우 짧은 것이 특징적이다.
대부분이 산발적인 발생에 의하므로 다음 임신에서 재발할 가능성은 6%이하이다.

초음파 소견(type Ⅱ)

  * 장골의 골절과 callus 형성

  * 장골이 짧고 형태가 변형된다

  * 머리뼈의 석회화가 잘 안되어 뇌속이 잘 보인다(supervisualization)

  * 흉부둘레가 작고 늑골 골절이 관찰된다

  * 양수과다증

예후(typeⅡ)

: 신생가기 폐기능부전으로 사망