다운 증후군 (Trisomy 21, Down syndrome)

가장 흔한 염색체 이상으로 800 출생 당 1명 정도의 발생률을 보이며 산모의 나이와 비례하여 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있다. 다운증후군의 95%는 산모 21번 염색체의 비분리에 의해 발생하며 5%에서는 모자이시즘이나 염색체 전위에 의해 발생되는 것으로 알려져 있다. 치사율이 높지 않은 염색체 기형중 가장 높은 발생빈도를 높이므로 산전기형진단의 주 대상 질환이다.

초음파소견

* 두꺼운 뒷목주름 (thickened nuchal fold)

* 경부 투명대 (Nuchal translucency)

* 코뼈의 저형성 (hypoplastic nasal bone)

* 뇌실확장

* 심장이상

  ① 심실 사이막 결손

  ② 심방 사이막 결손

  ③ endocardial cushion defect

  ④ intracardiac echogenic focus

  ⑤ 심낭 삼출

  ⑥ 좌우 심장 크기 불균형

  ⑦ 삼첨판 역류

  ⑧ 좌심 형성 부전

  * 위장관계의 이상

  ① 십이지장 폐쇄 (5%)

  ② 고음영의 장관 (5%)

  ③ 항문 막힘증

* 비뇨기계의 이상

- 경도의 신우확장 (pyelectasis)

* 골격계의 이상

  ① 머리모양이 넓적하다. (Brachycephaly)

  ② 장골이 짧다. (short femur, humerus)

  ③ 손가락이 서로 붙어있다. 손가락이 짧고 굵다. 5번째 손가락의 midphalynx hypoplasia

  ④ 첫째와 둘째 발가락 사이가 벌어져 보임 (sandal gap)

  ⑤ 엉덩뼈 사이각(iliac angle)이 벌어짐.

* 그 외

  ① 비면역성 태아 수종

  ② 양수과다 (3%)

  ③ 자궁내 태아 성장제한 (6%)